海淀区176340例新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析北京市海淀区2014—2017年176340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选取2013年10月至2017年9月在北京市海淀区助产机构出生的176340活产儿为调查对象,采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.血TSH值≥10 mU/L(时间分辨免疫荧光法)或Phe值≥2 mg/dl(荧光定量法)的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊.结果 2014—2017年,海淀区活产儿176340人,筛查175090人,年均筛查率99.3％.筛查出可疑病例1542例,复诊1511例,复诊率98.0％,确诊患儿184人,其中CH120人,PKU33人,高促甲状腺素血症(HT)31人,检出率分别为0.7‰、0.2‰、0.2‰.出生医院、户籍、出生季度与疾病确诊情况无关.结论 新生儿疾病筛查是CH、PKU、HT早期诊断的有效方法,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.