脐血中微粒体环氧化物水解酶基因多态性与维汉新生儿低出生体重的关联性

目的 探讨乌鲁木齐市维吾尔族与汉族新生儿脐带血中微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态性与低出生体重(LBW)的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集出生体重＜2 500 g的单胎足月新生儿96例作为病例组,出生体重2 500～4 000 g的单胎足月新生儿208例作为对照组,采集所有新生儿脐带血并提取DNA,通过华大基因WaferGen平台的4-primer Sequencer-ready建库方法检测EPHX1基因两个位点的基因多态性.对LBW组和正常组基因型频率、等位基因频率的比较采用x2检验,采用SHEsis在线软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并进行单倍型分析.结果 EPHX1基因His139Arg和Ilel81Ser两个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).汉族及维吾尔族中Ile 181Serw位点的TG基因型及汉族G等位基因可降低LBW发生的危险性;His139Arg和Ile181Ser位点多态性存在联合作用,与野生型AA/TT基因型组合比较,AA/TG基因型组合可降低LBW的危险性.汉族中携带A-G单体型的新生儿发生LBW的危险降低,而携带G-T单体型的新生儿发生LBW的风险增高.维吾尔族中单倍型分析结果无意义.结论 LBW的发生与His 139Arg多态性无相关性,而与Ile181Ser多态性有关,但其机制尚待进一步研究.