98例甲基丙二酸血症患儿的临床分析

目的 探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点.方法 以随机抽选的模式在本院2016年5月-2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析.收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析(gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS)和液相色谱—串联质谱分析(liquid chromatograph-mass spectrometer/ mass spectrometer,LC-MS/MS)进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果.同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果.结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d～12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱.患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低.患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09～89.21mmol/(mmol.Cr).通过LC-MS/MS可发现,90.81％的患儿丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比例值(C3/C0)以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)较正常儿童相应指标高出2～3倍,9.19％的患儿仅有C3/C2增高.结论 临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳.