深圳龙华地区β-地中海贫血基因型与红细胞参数分析

目的 分析深圳市龙华地区最新β地中海贫血(地贫)携带(患)者基因型分布特点,并全面探讨该地区不同基因型的β地贫携带(患)者的血液学特征.方法 以怀疑地贫就诊者为研究对象,采用PCR-流式荧光杂交法进行β地中海贫血基因突变检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学参数;采用毛细血管电泳法检测血红蛋白亚型(HbA、HbA2和HbF)比率.并对14岁以上不同基因型组红细胞及血红蛋白参数进行t检验统计分析.结果 从4983例怀疑地贫就诊者标本中,检出400例β地中海贫血,检出率为8.03％.最常见3种基因型为CD41-42/N(137,34.25％)、IVS-II-654/N(122,30.50％)、CD17/N(56,14.00％).β-地中海贫血患者血液学参数主要表现为HGB、MCV、MCH降低,即红细胞呈小细胞、低色素形态.与正常人参考值相比,男性β0/βN与β+/βN基因型的RDW和HbA2更高,女性β0/βN与β+/βN基因型MCV、MCH、MCHC更低,而RDW和HbA2更高,βE/βN与β0/βN和β+/βN基因型在MCV、MCH、MCHC、RDW、HbA和HbA2参数上更接近正常人参考值,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 深圳市龙华区β地贫基因突变最常见类型为CD41-42/N、IVS-II-654/N和CD17/N基因型,不同性别不同基因型的β地贫拥有其独特的血液学特征,可用于辅助不同类型地贫的参考鉴别.