南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与南京地区常住人口染色体病的分布关系.方法 收集2006年1月至2016年1月间本院进行染色体检查的1776位居民肝素锂抗凝外周血,将其中淋巴细胞分离培养,显微镜观察并记录G显带染色体核型,按照人类细胞遗传学命名国际体系(ISCN 2013)统计染色体核型.结果 在1776例受检者中,检出染色体异常核型样本280例(15.76％).其中常染色体数目异常26例(1.46％),常染色体结构异常33例(1.86％),性染色体数目异常140例(7.88％),性染色体结构异常29例(1.63％),性别扭转39例(2.20％),嵌合体13例(0.73％);806例具有临床表现的男性样本中检出染色体异常核型108例(13.40％),429例女性样本中检出染色体异常核型65例(15.15％).结论 通过染色体核型分析结合临床表现可以明确病因,诊断染色体病,为临床诊断、遗传咨询等提供重要依据及指导意义.