高龄孕妇无创产前基因检测分析

目的 探讨开展高龄产妇无创产前基因检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体畸形的筛查效率.方法 由卫生行政部门安排专项经费,将2017年4月28日-12月30日,在社区卫生服务中心登记的符合纳入及排除标准的2000例孕妇纳入研究,提供免费NIPT.对检测结果高风险者,进一步进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析.采用Kappa检验分析NIPT与胎儿染色体核心分析结果的一致性,统计NIPT的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值.结果 2000例孕妇血样中,共检出17例胎儿染色体异常高风险个案.经羊水穿刺产前诊断,其中10例被确诊为胎儿染色体异常(包括6例21-三体综合征、2例18-三体综合征和2例性染色体异常).NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常的灵敏度及阴性预测值均为100.00％,特异度分别为99.95％、100.00％、99.90％;阳性预测值分别为85.71％、100.00％、50.00％;对常染色体异常的灵敏度和阳性预测值为0.NIPT与胎儿染色体核型分析比较,对21-三体综合征、18-体综合征的检验一致性较好.结论 NIPT服务具有良好的筛查效率,对出生缺陷防控具有重要意义,值得推广实施.