两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析

目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对201 7年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方法(方案1)40个周期,全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案(方案2)1 08个周期,将两组的诊断结果与随访结果进行比较.结果 方案1检测成功率为95.15％(16/330),正常胚胎为21.97％ (69/314),携带者胚胎为50.64％(159/314),重型地贫胚胎为27.39％(86/314);方案2检测成功率为93.02％ (54/774),正常胚胎为19.17％ (138/720),携带者胚胎为44.72％ (322/720),重型地贫胚胎为25.83％ (186/720),其他类型(包括疑似单体10个,疑似三体15个,疑似重组49个)胚胎为10.28％ (74/720).两种方案的检测成功率、正常胚胎率、携带者胚胎率、重型地贫胚胎率均无显著性差异(P＞0.05).但方案1不能检出16号染色体拷贝数异常及HBA基因附近重组情况.结论 全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案较蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方案更适合进行α-地中海贫血PGD.