无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用

目的 探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值.方法 收集201 5年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22％,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断“金标准”对无创产前DNA检测效果进行分析.结果 无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00％ (34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,1 3-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常1 3例.有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71％;2例无创18-三-体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50％;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3％;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80％.结论 无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100％,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性.该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义.