全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因

目的 定位一个先天性全白内障家系的致病基因.方法 收集一个先天性全白内障家系中1 0个成员的外周血样本,提取基因组DNA.应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对此家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.结果 发现在D13S263位点处提示存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近若干其它的微卫星标记,经连锁分析其致病基因被定位到D13S175和D13S156之间的大约53.9厘摩(cM)区域上.结论 该家系致病基因位点被定位到1 3号染色体的13q12.11-q22.1之间的大约53.9cM区域上.此研究为探讨遗传性全白内障的发病机制提供了有价值的信息,并为该家系今后开展产前诊断奠定了基础.