后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究

目的 对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型.方法 抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测序进行家系验证以及家系内的共分离检验分析.结果 高通量测序筛查发现先证者EPHA2基因存在可疑致病突变(c.2826-9G＞A,IN 16,Het).通过家系验证,确定该家系所有患者在EPHA2基因16号内含子区均有1个剪接突变c.2826-9G＞A.结论 此家系的致病基因为EPHA2,突变为c.2826-9G＞A,该突变可造成晶状体的先天性异常,可确定为该后极性白内障家系的致病突变.