4500例新生儿耳聋基因突变分析

目的 探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义.方法 收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛.结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71％.其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12S rRNA基因突变17例,突变率分别为2.313％、0.089％、0.911％、0.377％.听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222％,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270％.结论 耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导.