唐氏综合征产前筛查与产前诊断及实验室质量控制

目的 出生缺陷干预逐步成为社会关注的热点,产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷发生率的有效方法,针对常见染色体异常的唐氏综合征产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并卓有成效,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的保健需求快速提高,对当前我国医疗水平检测技术的不断提高起到积极促进作用.方法 采用时间分辨免疫荧光法对唐氏综合征进行孕中期筛查,异常者进行无创DNA产前检测和羊水产前诊断及彩超检查确诊.结果 13 385例产前检测的孕妇中,检出低风险11427例,占85.37％;21三体高风险61 2例,占4.57％;21三体临界风险927例,占6.93％;18三体高风险266例,占1.99％;单项值异常1 35例,占1.01％;开放性神经管缺陷(NTDs)高风险18例,占0.13％.对筛查异常者行孕妇外周血无创DNA产前检测或彩超及羊水细胞染色体核型分析或SNP array结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常19例,占0.14％.结论 无创DNA产前检测技术的问世,对高发的唐氏综合征患儿的产前诊断带来了理想的检测手段.通过产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断模式,可以减少产前诊断的盲目性.无创DNA产前检测并不能取代产前筛查,通过我们的临床观察,产前筛查高风险孕妇除了排除唐氏综合征的同时,还伴有其他的脏器异常情况也常见.因此,产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断,产前超声检查四者缺一不可.特别值得注意的是,在筛查前要对孕妇年龄、体重、孕周、是否试管婴儿、孕妇是否患糖尿病等进行认真核对与评估,以防止孕妇信息有误带给我们检测结果的偏差.在质量控制方面,除做好室内质控和室间质评外,对于标本的采集、冷链运输和存放都要进行严格要求,试剂存放、试剂批次的改变、仪器设备进行定期监测与校准等.并做好批次检测的标准曲线,质控图.