多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测2 3种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析.结果 在1 38例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71％;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07％;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88％.结论 联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率.