无创产前筛查检测胎儿染色体缺失或重复的应用价值分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2019）
Abstract
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体微缺失/微重复检测中的应用价值.方法 对26例NIPT提示存在染色体缺失和/或重复的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析及低覆盖度全基因组测序技术检测拷贝数变异.结果 NIPT提示存在染色体信号异常的26例孕妇中,经染色体核型分析及拷贝数变异检测确诊11例,符合率42.31％ (11/26).其中1 8例NIPT明确提示存在染色体的缺失或重复,经验证后确诊9例,符合率50.00％ (9/18),且缺失和/或重复的位置及片段大小与NIPT结果基本一致.结论 将NIPT的筛查范围扩大到胎儿全基因组拷贝数变异的检测,从技术上来说是可行的.
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