1075例孕妇无创DNA产前检测(NIPT)的因素分析

目的 分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法.方法 2018年4月至2018年7月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊.分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征.结果 1075例检测者年龄分布于21 ～ 44岁,检测孕周12～26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌者;有产前诊断适应证,但因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者.结论 无创DNA产前检测较之血清学筛查对检测孕周和年龄覆盖范围更广,结果更准确,对于年龄低于35岁的孕妇亦适用,可作为羊水胎儿染色体核型分析等介入性产前诊断的补充,因此对其适用人群仍需进一步界定规范,形成专家共识,并做好检测前后的遗传咨询工作.