母血游离DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值

目的 探讨产前外周血游离胎儿DNA检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值.方法 选取2018年在我院产前健康检查中接受外周血游离胎儿DNA检测的孕妇983例,根据唐氏综合征血清学筛查结果、孕妇年龄及其他因素分为3组,其中唐氏综合征高危组468例,高龄组312例,其他因素组203例,3组孕妇均采集外周血进行游离胎儿DNA检测,与正常人基因组进行对比分析,检出非整倍体高危者建议行羊膜腔穿刺,取羊水进行染色体核型分析,检验结果为阴性者则对出生胎儿情况进行电话随访.结果 983例孕妇均顺利完成游离胎儿DNA检测,结果 异常者17例,总异常率为1.73％,其中唐筛高危组检出3例21-三体阳性者,2例18-三体阳性者,2例13-三体阳性者,1例性染色体异常阳性者,异常率为1.71％;高龄组检出21-三体阳性者2例,18-三体阳性者1例,性染色体异常阳性者2例,异常率为1.60％;其他因素组检出21-三体阳性1例,18-三体阳性1例,性染色体异常1例,异常率为1.48％.母血游离胎儿DNA检测染色体非整倍体的灵敏度为100.00％(15/15),特异度为99.79％ (966/968).此外,母血游离胎儿DNA检测未对孕妇及胎儿产生不良反应.结论 母体血浆游离胎儿DNA检测能够有效筛查胎儿染色体异常,且准确度及安全性高,对提高优生率有较高的临床价值.