彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析

目的 研究探讨彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形与染色体异常间的相关性分析.方法 选择2015年1月～2017年1月期间在我院进行产前检查的孕妇6240例为研究对象,对所有孕产妇采用二维超声检查联合四维超声检查,并以孕妇引产或分娩胎儿的颜面部畸形结果为参照标准,并选取相同例数的颜面部畸形胎儿及胎儿正常孕妇进行脐带血穿刺取样,进行染色体核型分析,比较染色体异常与胎儿颜面部畸形的相互关联.结果 ①6240例孕妇中超声检查共检出胎儿颜面部畸形58例(0.93％),经引产或分娩证实有62例(0.99％)颜面部畸形胎儿,表明超声检查结果有较高的诊断正确率,与随访结果间有很高的一致性(Kappa=0.973).②随访结果中的62例胎儿颜面部畸形中:有25例唇裂、17例唇腭裂、12例耳位低下、5例小下颌畸形、无眼畸形3例.而联合超声诊断的58例胎儿颜面部畸形中:有24例唇裂、16例唇腭裂、11例耳位低下、4例小下颌畸形、无眼畸形3例,组间比较差异无统计学意义.③对诊断的58例颜面部畸形胎儿进行羊水穿刺的染色体检查,结果显示有46例(79.31％)染色异常,而58例无颜面部畸形胎儿中仅有9例(15.52％)染色体异常,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),提示颜面部畸形胎儿染色体异常发生率较高.结论 产前实施二维超声检查联合四维超声检查可以准确诊断胎儿颜面部畸形,二维超声是诊断胎儿畸形最常用的方法,四维超声能够动态观察胎儿的体表畸形部位,可对二维超声疑似胎儿畸形的患者联合四维超声检查,弥补二维超声的不足.而胎儿颜面部畸形患者染色体异常发生率较高,有一定的相关性.因此,在临床诊断胎儿颜面部畸形过程可以结合超声与染色体检查结果,以进一步提高诊断正确率.