Y染色体长度变异和微缺失与男性不育症关系探讨

目的 探讨男性不育症患者Y染色体长度变异的临床意义及与男性生精障碍的关系.方法 对2012年1月-2017年10月在我院门诊就诊的1864例男性不育症患者行外周血染色体核型分析和精液常规检测.结果 在1264例男性不育症患者中检出Y染色体长度变异核型82例,占6.49％.(1)小Y(Y≤21号染色体)共44例,占53.66％;(2)大Y(Y≥18号染色体)共38例,占46.34％.Y染色体长度变异患者的无精子症和少弱精子症的发生率明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(P＜0.01).Y染色体长度变异患者的精子密度明显低于健康对照组,差异具有统计学意义(P＜0.01),精液量二组无差异.82例Y染色体长度变异患者进行AZF微缺失检查,发现有24例存在微缺失,检出率29.27％,其中最常见的为AZFc完全缺失检出10例,占12.20％.结论 Y染色体长度变异和微缺失可能是导致男性不育和精子生成障碍的重要原因.