怀化地区1688例地中海贫血基因分型调查分析

目的 分析和了解怀化地区汉族、侗族、苗族人群中确诊α和β地中海贫血的基因类型及构成比例,探讨在怀化地区开展地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义.方法 通过对汉族、侗族、苗族共1 688例筛查阳性病例采用Gap-PCR法检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血突变及1 7种β-地中海贫血突变.结果 汉族926人中确诊α地贫157例,β地贫216例,α合并β复合地贫16例.侗族551中确诊α地贫107例,β地贫127例,α合并β复合地贫6例.苗族211人中确诊α地贫42例,β地贫42例,α合并β复合地贫2例.α地贫基因主要以缺失型为主,--SEA最多见,其次-α3.7/α α、-α4.2/αα,突变型以QS、WS多见;β地贫基因型主要以CD41-42多见,其次为CD17、IVSⅡ-654.α地贫中汉族与侗族的对比没有显著的统计学意义,汉族与苗族存在显著差异,侗族与苗族存在显著性差异.β地贫三民族两两对比均无统计学意义.结论 怀化地区汉族、侗族、苗族三个不同民族地贫基因分布特点均与中国南方地区的基本相符,--SEA及CD41-42分别为α、β地中海贫血的主要基因突变类型,同时怀化地区汉族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于侗族、苗族,且侗族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于苗族,整个怀化地区的β地贫检出率略高于α地贫检出率,进行地贫筛查和诊断是怀化地区出生缺陷防控的工作重点项目.