1376例男性不育咨询者的细胞遗传学分析

目的 探讨男性不育与外周血染色体异常的关系.方法 对选自2014年1月-2017年6月在我院生殖中心就诊的1376例男性遗传咨询者进行了外周血染色体核型分析.结果 1 376例男性遗传咨询者共检出1 33例异常染色体核型,异常率9.67％,其中47,XXY 29例(2.11％),47,XYY 6例(0.44％),染色体多态性82例(5.96％)(大Y 28例,小Y 30例,inv(9) 24例),染色体易位16例(1.16％)(罗伯逊易位6例,平衡易位10例).结论 Klinefelter综合征、染色体多态性和染色体易位是导致男性不育的主要遗传因素.