沈阳地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况调查

目的 通过耳聋相关基因突变率测试新生儿先天性听力损失(HL)的发生率.方法 针对沈阳地区连续性新生儿的临床研究,使用PCR反应研究测试了538例出生后3天新生儿,包括四个基因的七个位点:GJB2 (176 del 16,235del C,299 del AT),SLC26A4(IVS7-2 A＞G,2168 A＞G),MTRNR1 (1555 A4G)和GJB3 (538 C＞T),同时记录婴儿出生一般状况.结果 538名新生儿,30例携带致病突变(5.576％).GJB2 (176del 16,235 del C,299 del AT),GJB3 (538C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A ＞G,2168 A＞G)和MTRNR1 (1555 A＞G)突变率分别为0.186％,2.416％,0.558％,0.186％,1.673％,0.186％和0.372％.Logistic回归分析显示基因突变与婴儿性别,早产,双胎状态或出生体重无统计学意义.结论 GJB2 (235 del C)突变是中国人群中最常见的耳聋相关突变,耳聋基因的遗传筛选将有助于提高新生儿先天性听力损失的筛出率.