多种产前诊断技术联合应用防控出生缺陷的探讨

目的 对2014-2016年青岛地区的产前筛查与产前诊断情况进行回顾性分析,为出生缺陷干预提供科学依据.方法 应用12 35全自动时间分辨荧光免疫分析仪(1235Automatic Immunoassay System)测定孕妇血清标记物AFP、free-β-HCG、μ E3的生化值,并结合其孕周、年龄、体重等因素进行风险评估,对于高风险或临界风险的孕妇召回,并建议行羊水或无创DNA检测以及影像学检测,并紧密随访至出生后半年.结果 接受产前筛查的327 788例孕妇中,高风险孕妇19 025例(5.8％),其中16 384例接受了无创DNA检测,5472例接受了羊水产前诊断,检出异常病例381例,逐年递增的异常检出率差异有统计学意义.结论 实行血清学筛查联合无创DNA、羊水脐血产前诊断、影像学超声检测的逐级筛查模式,可以更有效地利用医疗资源,很大程度上降低出生缺陷的发生.