湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析

目的 分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱, 为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持.方法 收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑, 采用微阵列芯片法 (九项遗传性耳聋基因检测试剂盒) 对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查, 包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G和2168 A>G;线粒体12S r RNA基因1555 A>G和1494 C>T, GJB3基因538 C>T) .结果 基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变, 其中GJB2的突变携带者225例, 235纯合突变1例, 突变携带率2.26％ (225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例, 2168 A>G纯合突变1例, 突变携带率0.88％ (88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例, 突变携带率0.38％ (38/9957);GJB3基因突变携带者10例, 突变携带率0.1％ (10/9957);双突变4例, 双突变携带率0.04％ (4/9957), 分别是235杂合/1555均质1例, 235/2168复合杂合1例, 235 del C/IVS 7-2 A>G双杂合突变2例.结论 湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中, GJB2基因突变检出率最高, 其次SLC26A4基因突变, GJB3最少.