孕24w前后胎儿超声微小病变染色体微阵列检测的应用分析

目的 比较孕24w前胎儿超声微小病变染色体微阵列 (CMA) 阳性率与孕24w后超声微小病变CMA阳性率.方法选取2015年10月至2017年6月在我院医学遗传中心进行产前诊断行CMA检测的胎儿超声微小病变孕妇, 孕24w前为A组, 孕24w后为B组, A、B两组各选取180例, 共360例.比较两组阳性率的差异.结果 A组致病性CNV病例数24例, 占13.3％.B组致病性CNV病例数12例, 占6.6％.两组比较差异有统计学意义 (P＜0.05) .A、B两组意义不明CNV病例数分别为40、36例, 分别占22.2％、20％, 差异无统计学意义 (P＞0.05) .A、B两组正常病例数分别为116、132例, 分别占64.4％、73.3％, 差异无统计学意义 (P＞0.05) .结论 CMA是产前B超异常者病因学诊断的一项重要内容.孕24w前产前超声异常者基因异常检出率大于孕24w之后产前超声异常者.孕24行第一次排畸检查有重要意义.