染色体微阵列分析技术分析胎儿染色体微缺失和微重复二例

目的 探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息.方法 首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析.结果 胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,xN,psu dic(5;13)(p13;p11.2),inv (9) (p11q13) [49]/46,XN,del (5) (p13),inv (9) (p11q13) [78],染色体微阵列分析结果是arr[hg19] 5p15.33p13.2 (113,576-35,764,608) x1;胎儿2超声检查发现胎儿发育异常,无创产前筛查提示9号染色体偏多,脐带血染色体核型分析结果是47,XN,?+psu idic (9) (q21) [43]/46,XN[57],染色体微阵列分析结果是arr[hg19] 9p24.3p13.1 (326,183-38,772,005) x3.结论 染色体微阵列分析技术是产前超声检查发现胎儿结构异常者有效的遗传学诊断方法,可以提高产前诊断的检出率,为遗传咨询提供更多的信息.