42例流产组织、257例羊水样本和59例脐带血样本全染色体SNP基因芯片分析

目的 对流产组织、羊水样本和脐带血样本进行全染色体SNP基因芯片分析,以明确SNP基因芯片在这些样本类型中的检测意义.方法 结合常规染色体G显带技术和Cyto-12 S NP基因芯片对收集到的检材实施检测,严格参照检测说明和实验实施流程.结果 47.62％的流产组织、11.28％的羊水样本和11.86％的脐带血样本检出基因拷贝数变异,家系分析结果也证明了部分拷贝数变异具有遗传性.结论 基因芯片检测的分辨率较传统核型高,适用于较难实施细胞培养的检测样本,或者有明显症状但常规核型分析未检出异常的样本.目前基因芯片无法分析染色体的结构变异,因此在产前诊断时在完成基因芯片检测的同时,常规核型分析也需要同步实施.