54例自然流产和胚胎停育的绒毛微阵列芯片结果分析

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测54例自然流产和胚胎停育的绒毛的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术的临床应用价值.方法 采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对54例自然流产和胚胎停育的绒毛组织进行基因组CNVs检测,用相应软件对检测结果进行分析,分析其是否具有致病性.结果 全部54例标本均成功获得芯片检测结果,成功率100％.共检测出异常30例(55.6％),其中非整倍体27例(50.9％),单纯性CNVs 2例,非整倍体合并CNVs 1例,单亲二倍体1例.结论 自然流产和胚胎停育的绒毛染色体微阵列比较基因组杂交检测成功率高,为临床咨询流产和胚胎停育原因提供了一种更有效地遗传学检测方法,array-CGH芯片检测是目前临床检测流产绒毛是否存在基因异常最有效的方法.