羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2018）
Abstract
目的 通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值.方法 对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析.结果 高通量测序结果 显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人.结论 对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复.
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