ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体的研究

目的 ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,明确ART助孕后稽留流产遗传方面的原因,为指导下一次妊娠提供遗传方面的依据.方法 对我院2015-2016年因稽留流产行清宫术患者,自愿留取胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,统计染色体异常的类型,正常和异常的比例,统计染色体异常与夫妻年龄、妊娠方式、民族、文化程度、既往妊娠情况、夫妻染色体之间的相关性.首次分析青海地区缺氧对自然流产的影响.结果 共纳入120例稽留流产患者,样本检出率100％,检出染色体异常62例(异常率51.67％,数目异常62例,结构异常4例).①女方年龄＜35岁组与≥35组,两组差异有统计学意义,女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素;②妊娠方式、文化分组,差异有统计学意义.民族分组,两组差异有统计学意义.既往妊娠情况分组,三组差异无统计学意义,但是自然流产两次组异常率高于其他两组.结论 ①染色体异常作为引发自然流产的一个主要原因(51.67％),ART助孕不会增加胚胎/胎儿染色体异常,导致稽留流产,非整倍体为染色体异常的主要表现形式(55/62,88.71％),而且异常类型相对集中,具有明显的非整倍性高发核型.②对于有2次及以上自然流产患者建议行胚胎/胎儿绒毛染色体检查,复发性流产患者可以考虑-行-PcS助孕.③女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素,而性染色体单体则多见于较年轻孕妇,16-三-体不存在母亲年龄效应.