828例绒毛的细胞遗传学分析和总结

目的 探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义.方法 选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎.绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测.结果 共检出异常核型75例,异常比率9.06％.其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91％;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19％;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63％;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52％;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70％;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型.75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常1 3例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体1 3例.结论 绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询.