先天性甲状腺功能减低症一家系DUOXA2基因突变分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2017）
Abstract
目的 对一个先天性甲状腺功能减低症家系进行二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变研究.方法 对该家系中4名成员采样并提取DNA,用wafergen验证检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因.PCR扩增先证者DUOXA2基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测DUOXA2基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析.结果 先证者为DUOXA2基因c.413_414insA突变和c.537C＞A突变的复合杂合子,其父亲及胞姐均为c.537C＞A突变杂合子,其母亲为c.413_414insA突变的杂合子.结论 DUOXA2基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一.
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Key words
Congenital hypothyroidism,DUOXA2 gene,Gene mutation
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