佛山地区孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征.方法 采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2),应用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查.结果 血液初筛表型阳性的1 78孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04％ (121/1005);血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89％ (29/1005).孕妇地中海贫血基因携带率14.93％ (150/1005),α地中海贫血基因122例携带率12.14％ (122/1005)、β地中海贫血基因28例携带率2.79％ (28/1005),α地中海贫血有1 5种类型,—SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα和αwsα/αα占总数的81.15％ (99/122),新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71％ (17/28),新发现HBB基因有2种2例.结论 佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义.