氨基糖苷类药物性耳聋的FMCA临床检测及预防

目的 基于荧光PCR平台,利用TaqMan探针建立一种快速灵敏的多色荧光熔解曲线分析技术(Multiplex Fluorescence Melting Curve Analysis,FMCA)检测氨基糖苷类药物性耳聋家系的母系成员,探讨药物性耳聋及相关预防,并评估FMCA分析技术可行性.方法 收集本院就诊的氨基糖苷类药物性耳聋家系母系成员及正常人群,利用FMCA技术检测氨基糖苷类药物性耳聋相关线粒体DNA 12SrRNA常见的1555A＞G与1494C＞T突变,并用Sanger测序技术对比验证.结果 氨基糖苷类药物性耳聋母系成员均检测出1555A＞G同质性突变,其中使用氨基糖苷类药物的突变个体,存在重度至极重度的听力损失;未使用氨基糖苷类药物的突变个体,则表现为正常、轻度或中度听力损失.正常人群无突变检出,FMCA技术检测结果与测序结果一致.结论 建立了一套最优的FMCA技术,能准确快速检测药物致聋常见的1555A＞G与1494C＞T突变.有效避免突变个体使用氨基糖苷类抗生素,及时预防及治疗重度耳聋,帮助听力障碍患儿获得良好的语言识别及语言理解能力.