常德地区1697例遗传咨询者染色体结果分析

目的 分析遗传咨询者外周血染色体异常核型不同类型和概率以及咨询指导,探讨细胞遗传学的临床诊断价值.方法 外周血培养、收获、制片、G显带染色后镜下核型分析.结果 1697例遗传咨询者中共检出11 0例异常核型,异常率6.48％;其中常染色体数目异常55例,占3.24％;性染色体数目异常25例,占1.47％;性染色体结构异常4例,占0.23％;平衡型常染色体结构异常1 8例,占1.06％;非平衡型常染色体结构异常2例,占0.11％;性反转2例,0.11％;嵌合体4例,占0.23％;染色体多态性变异42例,占2.47％.结论 染色体核型分析对临床遗传病诊断有重大意义,对咨询者进行检查,对异常者进行治疗指导是预防出生缺陷,提高人口素质的重要防控手段.