软骨发育不全的基因检测及产前诊断
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2017）
摘要
目的 探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值.方法 利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR3基因10号外显子,利用一代测序法对其进行分析,对2个临床确诊为ACH的患者以及3个ACH家系和3个产前三维B超显示胎儿骨骼发育异常的家系进行基因检测和产前诊断.结果 两例临床确诊为软骨发育不全的患者为c.1183G＞A的热点突变,6个产前诊断家系中,3个家系结果为阳性,3个家系结果为阴性.结论 对FGFR3基因第1 0号外显子进行检测可以为ACH患者以及怀有疑似ACH胎儿的家庭提供诊断依据.
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关键词
Achondroplasia (ACH),Prenatal diagnosis,Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)
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