一例AB亚型伴RH阴性血型的基因分析

目的 对一例AB亚型且RHD阴性血型进行基因检测分型,并探讨其分子机制.方法 使用微柱凝胶法和吸收放散实验对标本进行血清学检测.随后PCR扩增ABO基因外显子6、7和RHD外显子2-7、9、10、内含子4,扩增产物进行测序分析.对扩增产物较小的RHD5、9外显子,使用荧光定量PCR进行检测分析.结果 患者血清学检测结果为AB亚型且RHD阴性,吸收放散实验阴性.Sanger法测序发现患者ABO基因发生3个突变,分别是EXON 6的58A＞G和EXON 7的467C＞T、898G＞T.RHD基因外显子仅2、5、9存在,其他外显子缺失,测序未发现突变.结论患者ABO血型为AB亚型(携带EXON 6 58A＞G和EXON7 467C＞T、898T＞G突变),RH血型为阴性(外显子3、4、6、7、10缺失),RHCE阳性.因此,对于复杂血型的鉴定与分型,分子生物学方法检测有其特殊的意义.