云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

目的 了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断.结果 ①通过基因检测确诊的1 024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438 (42.77％)、471 (46.00％)、115 (11.23％).在4 38例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36％、(-α3.7/αα) 22.37％、(αCSα/αα)8.45％.471例β地中海贫血中,主要包括βE (28.66％)、β CD17 (20.59％)、β CD41-42(18.47％).②对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中1 6重型地贫胎儿例终止了妊娠.③在高发地区,重症地贫儿的出生常见.结论 云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生.