女性21-羟化酶缺陷症三例临床特点及基因诊断分析

目的 探讨女性21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点及基因诊断.方法 比较分析2011年12月至2014年4月期间就诊于南京市妇幼保健院的3例女性21-OHD患者的临床资料和基因检测结果.结果 临床表现:3例均有高雄激素体征、不孕,2例有月经异常、终身高矮;内分泌检查结果提示:3例血清雄激素水平、17-羟孕酮(17-OHD)和孕酮升高;2例皮质醇降低,促肾上腺皮质激素(ACTH)升高;基因诊断结果:2例单纯型21-OHD,1例非经典型21-OHD单发突变(单纯型).通过糖皮质激素治疗后血清雄激素水平下降,3例均获正常月经,2例成功妊娠,1例已分娩.结论 由于基因突变位点不同,女性21-OHD临床表型具有差异性,非经典型21-OHD易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,基因检测是诊断的金标准,有助于早期筛查及有效治疗.