宁夏银川回族G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的 了解宁夏银川地区回族葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)的发生率及基因突变类型.方法 在2012年1 0月至201 3年5月,用荧光斑点法对1041例成年回族进行G6PD酶学筛查;用PCR-反向斑点杂交芯片(PCR-RDB)和PCR-DNA测序法鉴定酶学筛查缺陷样本的突变型.结果 回族人群的G6PD缺乏症的发病率为0.58％ (6/1041),其中女性4例(0.39％,4/650),男性2例(0.19％,2/391).G6PD缺乏症是世界上最为普遍的单基因遗传病之一,男女检出比率为1:2 (2/4).在6例G6PD缺乏症者中5例为单一突变,1例为复合突变.有6种突变被检出,分别为c.392 G＞T、c.1024 C＞T、c.1311 C＞T、c.1360 C＞T、c.1376 G＞T、c.1388 G＞A.结论 宁夏地区回族人群G6PD缺乏症发生率较低.c.392 G＞T和c.1311 C＞T为回族G6PD缺乏症主要的基因型.