487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因.方法 采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析.结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26％;其中易位型7例,占异常核型的11.48％;倒位型12例,占异常核型的19.67％;染色体多态为44例,占总例数的4.52％,占异常核型的72.13％,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03％;接下来为inv (9),有10例,占异常核型的16.39％.结论 对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义.