广西地区174例孕中晚期胎儿水肿综合征的染色体分析

目的 探讨胎儿水肿综合征与染色体异常的相关性,评价染色体检查在孕中晚期胎儿水肿查因中的应用价值,为临床遗传咨询提供参考指导.方法 对174例产前超声筛查发现患胎儿水肿综合征的孕妇进行侵入性产前诊断,取羊水或脐带血进行细胞培养,制备染色体进行核型分析.结果 总计174例样本,除7例细胞培养失败外,其余167例可以成功进行核型分析,共检出异常染色体核型52例,异常核型检出率为31.14％ (52/167).52例异常核型中21三体和18三-体各9例,分别占异常核型比17.31％(9/52);13三-体综合征4例,占比7.69％ (4/52);特纳综合征26例(其中包括25例45,X和1例嵌合型45,X/46,XX)占50％ (26/52);其他类型异常4例,占异常比7.69％.结论 染色体异常与胎儿水肿有着非常密切的相关性,胎儿染色体检查可作为查找胎儿水肿原因的重要有效诊断手段,为临床提供参考.