应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析

Jun-xiang TANG,Yu-xiu SUN,Chao-hong WANG,Ke-ting TONG,Ya-qun WANG,Jian-sheng ZHU

Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2016）

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摘要

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nucIeotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值.方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的sSMC进行分子细胞遗传学检测.结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该sSMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb.结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值.

关键词

Single nucIeotide polymorphism array,Small supernumerary marker chromosome,Cytogenetics

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