粤北地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性分析

目的 了解粤北地区新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和G6PD缺乏症的基因突变类型,以及G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性.方法 对本院2014年5月～2015年5月共740例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结合黄疸指数监测进行对比分析.95例有病理性黄疸的婴儿行G6PD缺乏症基因检测.结果 本市新生G6PD缺乏症筛查发生率4.46％,男婴发生率6.30％,女婴发生率2.51％;G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.77％,G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率33.3％. G6PD缺乏症基因携带发生率5.41％.结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,对新生儿进行G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,有助于指导干预新生儿病理性黄疸.