全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例

目的 分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析.结果 该女性患者的染色体核型为46,X,de1(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),de1(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失.在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关.结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关.