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一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认

黄色新,高选,邹洋,李杰,徐佩文,高明,康冉冉,马水英,高媛

Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2016）

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Abstract
目的 对一例先证者父亲SMN1基因型疑为 “2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认.方法 应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测.结果 先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系.结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为“2+0”型,且遗传自先证者祖父母.
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Spinal muscular atrophy,Multiple ligation-dependent probe amplification,Single sperm,Pedigree linkage analysis,Restriction enzyme digestion
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