358例不育患者Y染色体微缺失分析

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2016)

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摘要
目的 研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率.方法 采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测.结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%.无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%.结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一.AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区.
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关键词
Male infertility,AZY microdeletions,Azoospermia,Oligozoospermia
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