二例世界首报染色体异常核型分析

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2015)

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摘要
目的 对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法 采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析.结果 检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4) (q24; q35);46,XX,t(2;6) (q37;q24).结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导.
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关键词
Chromosome,Abnormal karyotype,Balanced translocation,Abnormal gestation and birth
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