广州市1381例育龄人群地中海贫血基因谱分析

目的 分析广州市育龄人群中地中海贫血(地贫)的流行情况,为本地区地贫的防治提供决策参考.方法 采用血液学初步筛查地贫高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应技术和反向点杂交技术诊断α、β地贫基因.结果 2638例初筛阳性受检者中1 381例基因确诊为地贫,其中α地贫857例(62.06％)、β地贫524例(37.94％)、β地贫中含αβ复合型地贫72例(5.21％).α地贫以--SEA/αα型(69.08％)为主,β地贫则以β 41-42/β(37.40％)最为常见.结论 广州市α、β地贫携带率及基因型分布符合广东省的基本特点,在地中海贫血高发区对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对降低本地区地中海贫血发生率有重要意义.