应用高效液相色谱技术检测小儿β地中海贫血的研究

目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值.方法 应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(HbA2)与血红蛋白F(HbF)的含量.同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与1 7种β珠蛋白基因突变.结果 1.以HbA2＞4.0％或HbF＞10.0％作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫.与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9％,特异性为100.0％,准确性为99.3％,阳性预测值为100.0％,阴性预测值为98.3％.2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的HbF含量有显著性差异.结论 应用HPLC方法检测小儿p地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型.