227例染色体病胎儿病例的回顾分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2015）
Abstract
目的 对近5年来宁波市妇女儿童医院产前诊断确诊的227例染色体病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术是否可以完全取代目前的介入性产前诊断技术.方法与结果 2008年1月至2 012年1 2月在宁波市妇女儿童医院施行产前诊断羊水穿刺术7822例,检出染色体异常胎儿227例,其中21三-体综合征78例,18三体综合征25例,13三体综合征3例,性染色体异常36例,其他染色体异常85例.而通过国际、国内同类型临床应用研究显示:基于测序的无创DNA检测技术,对于21-三体、18-三体及13-三体均具有极高的检出率与准确性,但对此以外的其它染色体数目异常及性染色体异常,建议临床医生结合临床、B超及其它检测结果综合评判,而对于染色体的微缺失、微重复以及结构异常(嵌合体型、易位型)则无法对其进行检测[1].结论 目前的无创性产前诊断技术仍不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术.
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Fetus,Chromosome disease,Non-invasive prenatal diagnosis
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